A Comissão de Saúde da Assembleia Legislativa do Espírito Santo (Ales) discutiu, nesta segunda-feira (10), a Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do cromossomo 18. A condição genética, descrita pela primeira vez em 1960 pelo médico britânico John Hedley Edwards, afeta o desenvolvimento neuropsicomotor e ocorre em cerca de um a cada 5 mil a 8 mil nascidos vivos, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS).
A reunião contou com a participação da médica geneticista Terezinha Sarquis Cintra, que destacou a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento multidisciplinar. A especialista explicou que crianças com a síndrome geralmente apresentam atraso no desenvolvimento e podem ter cardiopatias, sendo essencial o encaminhamento para exames genéticos e início imediato de terapias como fisioterapia e fonoaudiologia.
Durante o encontro, mães de crianças com a Síndrome de Edwards relataram as dificuldades enfrentadas desde o diagnóstico até o acesso aos tratamentos. Valéria Fehlberg, mãe de Rillari, de 12 anos, afirmou que enfrentou falta de informação médica e demora no atendimento especializado. Já Rosimeire Santana, mãe de Camila, de 16 anos, relatou que só recebeu o diagnóstico da filha 15 dias após o nascimento e precisou lutar por atendimento adequado.
O deputado Fábio Duarte (Rede), que solicitou a reunião, destacou a importância de dar visibilidade ao tema e de garantir assistência adequada tanto às crianças quanto às mães. O parlamentar reforçou a necessidade de celeridade no atendimento e de políticas públicas que ofereçam suporte integral às famílias afetadas pela condição genética.
